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Prestigiosa pubblicazione sulla rivista internazionale “Human Mutation” da parte della UOSD di Genetica Medica

13 Settembre 2018


La UOSD di Genetica Medica, diretta dal dott Corrado Mammì, è orgogliosa di comunicare che sul numero 39:9 di Settembre 2018 della rivista internazionale Human Mutation  (Hum Mutat. 2018 Sep;39(9):1226-1237) è stato pubblicato un importante articolo collaborativo internazionale che ha coinvolto più di 40 centri mondiali e che vede la dott.ssa  Manuela Priolo dirigente medico, referente del Servizio di Genetica clinica e malattie rare all’interno della nostra SSD e  coordinatore Regione Calabria per le malattie rare zona Sud, quale primo autore. La pubblicazione, dal titolo “Further delineation of Malan syndrome” rappresenta una pietra miliare nella definizione clinico-molecolare della sindrome di Malan e delle sindromi da iperaccrescimento in generale. Il lavoro è il risultato di una intensa collaborazione tra il GOM di Reggio Calabria nella persona della dott.ssa Priolo, l’Università di Amsterdam nella persona del Prof Hennekam e l’Università di Magdeburgo nella persona del Prof  Zenker quali capofila del progetto e che ha portato al coinvolgimento di numerose altre personalità internazionali competenti in materia per una migliore definizione della malattia oggetto della pubblicazione.

La sindrome di Malan rappresenta una malattia rara in ambito pediatrico rientrante nello spettro delle sindromi da iperaccrescimento (overgrowth syndromes). La nostra Azienda Ospedaliera ha da tempo acquisito notevoli competenze clinico-diagnostiche relative a questo gruppo di malattie oggi diagnosticabili in sede grazie alla presenza di avanzate tecnologie di diagnostica genetica quale NGS (sequenziamento massivo parallelo del DNA di nuova generazione) ed all’expertise clinico dei medici operanti nella nostra UOSD. Il lavoro di laboratorio è stato principalmente sostenuto dalla giovane biologa specializzanda in Genetica Medica, dott.ssa Letizia Pintomalli, a riprova della nostra sensibilità e competenza nell’ambito della formazione specialistica professionale, recentemente riconosciuta in ambito didattico con l’inserimento della nostra UOSD nella rete formativa universitaria della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica dell’Università Magna Graecia di Catanzaro.

La nostra esperienza pluriennale in ambito delle sindromi da "Overgrowth" ha portato inoltre al riconoscimento europeo della nostra UOSD con l’inserimento nel comitato scientifico della associazione europea MSSorg (Marshall-Smith Syndrome organization). Infine il nostro centro da anni rappresenta un punto di riferimento italiano ed europeo per la diagnosi clinica e laboratoristica di questo gruppo di malattie, accettando campioni biologici e materiale clinico da tutti i centri nazionali ed europei che ne fanno richiesta. La collaborazione in rete tra tutti i centri di Genetica Medica è un fondamentale modello di “good clinical practise” comunemente utilizzato nell’ambito delle Malattie Rare  le quali, per la loro peculiarità, necessitano di expertise che sono spesso distanti territorialmente ma che non esitano a coagulare i propri sforzi nell’interesse del paziente. Questo approccio è comunemente utilizzato da tutti i centri di Genetica Medica ed in particolare dalla nostra UOSD per tutte le malattie rare che afferiscono alla nostra attenzione.

La nostra attività nell’ambito delle sindromi da Iperaccrescimento sta oggi proseguendo con la preparazione delle linee guida nazionali per la diagnosi, trattamento e follow-up in collaborazione con l’Associazione Nazionale per la sindrome di Sotos (Assi-Gulliver), l’Università di Genova, l’Istituto Auxologico di Milano e numerosi altri centri di Genetica Medica in rete nazionale malattie rare.